โรคคนเผือก

   สาเหตุของโรค Albinism หรือคนผิวเผือก
เกิดจากข้อบกพร่องทางทางพันธุกรรม เนื่องจากความผิดปกติของยีน ที่ทำหน้าที่ควบคุม การสร้างเม็ดสีเมลานินในอวัยวะต่างๆ ทำให้ร่างกายไม่สามารถผลิตเม็ดสีเมลานินออกมาได้ คนที่เป็นโรคเผือกจึงมีผิวขาว ผมสีขาว ตาสีขาว ม่านตาสีเทาและโปร่งแสง รูม่านตาสะท้อนแสงออกมาเป็นสีแดง และอาจมีปัญหาเกี่ยวกับสายตา อ่านเพิ่มเติม 

โรคซีสติกไฟโบรซีส

            ซิสติกไฟโบรซิสเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CFTR (cystic fibrosis transmembraneconductance regulator) โดยการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์แบบ ΔF508 ซึ่งเป็นการหลุดหายของนิวคลีโอไทด์สามตัว ทำให้ไม่มีการแปลรหัสเป็นกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน (F) ที่ตำแหน่งที่ 508 ของโปรตีนนี้ การกลายพันธุ์นี้เป็นสาเหตุประมาณ 66-70% ของผู้ป่วยโรคนี้ทั้งหมดทั่วโลกและประมาณ 90% ของผู้ป่วยโรคนี้ในสหรัฐอเมริกา อย่างไรก็ดียังมีการกลายพันธุ์อีกกว่า 1500 แบบ ที่ทำให้เกิดซิสติก ไฟโบรซิสได้^[3] คนปกติส่วนใหญ่มียีน CFTR ที่ทำงานได้เป็นปกติอยู่สองชุด (สองอัลลีล) แม้จะมียีนนี้ที่ทำงานได้ปกติเพียงอันเดียวก็ไม่ทำให้คนคนนั้นมีอาการของโรค โดยจะเป็นโรคก็ต่อเมื่อไม่มีอัลลีลใดเลยที่ อ่านเพิ่มเติม